Oncogenética

INDICAÇÕES

A avaliação oncogenética é recomendada para indivíduos que apresentam características que sugerem uma predisposição hereditária ao câncer. Isso inclui pacientes com histórico familiar significativo de câncer, especialmente se houver múltiplos casos na família, câncer de início precoce, ou a ocorrência de tumores raros. Além disso, síndromes genéticas conhecidas por aumentar o risco de câncer, bem como a presença de múltiplos tumores primários em um mesmo indivíduo, são fortes indicadores para a investigação oncogenética. A análise cuidadosa desses fatores permite identificar pessoas que podem se beneficiar de testes genéticos e acompanhamento médico especializado.

EXAMES NECESSÁRIOS

Os exames solicitados em oncogenética são personalizados de acordo com o histórico clínico e familiar de cada paciente. O processo geralmente se inicia com o aconselhamento genético, onde um profissional avalia o risco individual e familiar, discute as opções de testes genéticos e suas implicações. Entre os exames laboratoriais, destacam-se os painéis de genes para câncer hereditário, que analisam simultaneamente diversos genes associados a síndromes específicas, como BRCA1 e BRCA2 para câncer de mama e ovário, ou MLH1 e MSH2 para a síndrome de Lynch. O Sequenciamento de Nova Geração (NGS) é uma tecnologia avançada que permite a análise rápida e abrangente de muitos genes, ou até mesmo de todo o exoma ou genoma, proporcionando uma visão detalhada das alterações genéticas. Em casos de forte suspeita clínica de uma mutação específica, podem ser realizados testes de mutação específica para confirmar a presença da alteração.

EXAMES RELACIONADOS

Além dos testes genéticos diretos, outros exames podem ser utilizados para complementar a avaliação oncogenética e fornecer informações adicionais sobre o perfil genético e tumoral do paciente. O cariótipo é uma análise cromossômica que identifica alterações estruturais ou numéricas nos cromossomos. A Hibridização Fluorescente in situ (FISH) permite a detecção de alterações cromossômicas mais específicas em células tumorais. A imuno-histoquímica avalia a expressão de proteínas em amostras de tecido tumoral, o que pode indiretamente indicar a presença de mutações genéticas, como a deficiência de proteínas de reparo de DNA. Mais recentemente, a biópsia líquida tem se mostrado promissora, permitindo a análise de DNA tumoral circulante no sangue para a detecção de mutações e o monitoramento da resposta ao tratamento, de forma menos invasiva.

PERGUNTAS FREQUENTES